La enfermedad de Huntington se relaciona a la neuropsicología, en cuanto a la comprensión de los cambios que ocurren en la conducta de la persona, a causa del mal funcionamiento del cerebro o la pérdida neuronal, lo cual produce, deterioro cognitivo, perturbación emocional y en algunos casos movimientos incontrolados que se conocen como “corea”. Esta enfermedad es un trastorno neurodegenerativo hereditario, que se transmite de padres a hijos a través de un gen anormal. Se trata de una enfermedad progresiva, que no tiene cura, que evoluciona de manera crónica y que puede presentarse a cualquier edad, pero que generalmente se presenta en la etapa adulta. Asimismo, la evaluación de este trastorno implica la atención psicológica del paciente en el manejo de conductas características, debido a la alteración de la funcionalidad del cerebro, como son el enojo, la irritabilidad, la apatía, la ansiedad, la depresión y el control de impulsos y conductas explosivas. También es necesaria una terapia de conversación y acompañamiento, en la que se ayude al paciente y a su familia, a hacerle frente a una nueva realidad, mediante la enseñanza de una serie de técnicas y estrategias útiles para afrontar de mejor manera la progresión de este trastorno.
Un poco de historia
La enfermedad de Huntington fue descubierta por el doctor George Huntington en 1822 cuando solo tenía 22 años, esto a través de un artículo médico en donde según sus observaciones, las de su abuelo y las de su padre, estos dos últimos también médicos, apuntaron a que se trataba de un mal con incidencia familiar atribuible a la herencia de un gen determinado. Cuentan que sus observaciones solo se limitaban a Long Island, por lo que en un principio pensó que el descubrimiento familiar solo se tomaría como una curiosidad médica y no como lo que sentaría las bases para el estudio de esta enfermedad. Es así que George Huntington descubrió que este padecimiento era hereditario, y que era causado por la duplicación de una proteína llamada huntingtin que transporta el defecto de la enfermedad de Huntingtin, produciéndose la degeneración genéticamente programada de las células nerviosas llamadas neuronas en ciertas áreas del cerebro. Esta degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y perturbación emocional; afectando específicamente las células de los ganglios basales, que son estructuras neuronales subcorticales profundas dentro del cerebro, que forman un circuito de núcleos interconectados entre sí y cuya función es la iniciación e integración del movimiento. Si bien no hay cura alguna, el corea de Huntington se puede controlar mediante medicamentos, ejercicio y ayuda psicológica en diferentes etapas de la enfermedad.

Aspectos generales
La enfermedad de Huntington, también se conoce como corea de Huntington, y afecta muchos ámbitos, por lo que se requiere la asistencia de muchos especialistas, siendo los más importantes un asesor genético, un médico neurólogo, un psicólogo, un psiquiatra, un terapista físico, entre otros. Esto de acuerdo a las necesidades de cada etapa de la enfermedad. En este sentido, el primer paso será el diagnóstico por un neurólogo experimentado, debido a la sintomatología variada, que pueda poner atención a indicios como que el individuo ya no puede expresar pensamientos complejos con facilidad, o que ya no pueden pronunciar las palabras de una forma entendible. Asimismo, el paciente presentará movimientos incontrolados, lo que evolucionará en torpeza y falta de equilibrio, por lo que se necesita que la persona que padece de Huntington se mantenga activa para mejores resultados, porque puede resultar una enfermedad incapacitante y es necesario mantener la independencia del paciente.
Contexto de la enfermedad
La enfermedad de Huntington ha presentado mayor cantidad de casos en Latinoamérica, lo cual evidencia su antigüedad. Venezuela es uno de los países con más casos, seguido de Maracaibo. El médico Américo Negrette comenzó a identificar la enfermedad en Venezuela en 1942, pues pudo observar que muchas personas caminaban de manera extraña. Más tarde Nancy Wexler realizó investigación en Maracaibo, estas dieron buen fruto pues pudo entender la relación de la herencia y esta dolencia. Por otra parte, en el Perú se presenta una cantidad considerable de casos. Esta enfermedad se identificó por primera vez en 1952, y seguidamente comenzaron a aparecer más casos alrededor del país. Asimismo, en Arequipa en el año de 1950, se dio a conocer el caso de un Arequipeño proveniente de la Unión que presentaba este padecimiento debido a su padre, ya que el también sufría de la misma. Este paciente no era el único en la familia, sino que 9 familiares también habían sido afectados de la misma manera.
Tratamiento
Esta enfermedad afecta muchos ámbitos, por lo que se requiere la asistencia de muchos especialistas, siendo los más importantes un asesor genético, un médico neurólogo, un psicólogo, un psiquiatra, un terapista físico, entre otros, esto de acuerdo a las necesidades de cada etapa de la enfermedad. En este sentido, el primer paso será el diagnóstico por un neurólogo experimentado, debido a la sintomatología variada, que pueda poner atención a indicios como que el individuo ya no puede expresar pensamientos complejos con facilidad, o que ya no pueden pronunciar las palabras de una forma entendible. Asimismo, la persona afectada presentará movimientos incontrolados, lo que evolucionará en torpeza y falta de equilibrio, por lo que se necesita que la persona que padece de Huntington se mantenga activa para mejores resultados, porque esta puede ser una enfermedad incapacitante y es necesario mantener la independencia del paciente.
En relación a los síntomas, mayormente se hacen más visibles a la tercera o cuarta etapa de la vida, entre los 30 a 50 años de edad. Asimismo, el 93% de las personas que tienen la Enfermedad de Huntington son personas adultas.
Respecto a su tratamiento, esta enfermedad no tiene cura. Cuando es detectada el procedimiento a seguir es poder controlarla para que el paciente tenga una mejor calidad de vida, por lo que es esencial el apoyo de la familia, ya que conforme pasa el tiempo la EH va progresando y poco a poco el paciente va perdiendo la capacidad de realizar actividades por si solo, como caminar, comer, trabajar, entre otras tareas diarias, ya que sabe que este trastorno se produce a causa de un gen que afecta la corteza cerebral, lo que conlleva a que la persona que lo padece tenga problemas de memoria, percepción y pensamiento, de allí la importancia de controlar este mal a tiempo. Como aspectos relevantes de las consecuencias de esta enfermedad, algunas personas pueden dejar de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. Asimismo, si uno de los padres tiene esta afección, cabe la posibilidad de que el hijo tenga un 50 % de adquirirla.
Procesos de la Enfermedad
Al ser una enfermedad neurodegenerativa que involucra una secuencia repetida en el ADN, la cual está codificada por una proteína anormal. Esta secuencia da lugar a movimientos y problemas cognitivos. Este proceso recae en las neuronas estriatales espinosas de mediano tamaño.
Neuropsicológicamente, el Coreo Huntington o enfermedad de Huntington afecta a la persona que lo haya adquirido hereditariamente trayendo consigo síntomas psiquiátricos, como depresivos, psicóticos y psicológicos, de forma constante al inicio y durante la enfermedad. Al comienzo de la enfermedad, los movimientos son sutiles, dentro de las tendencias móviles voluntarias, como también aparecen espontáneamente. Con forme va avanzando, los trastornos motores son más notorios, dificultando su control y puede causar un trastorno funcional. Mas adelante, se presentan alteraciones de motilidad ocular voluntaria que se percibe desde el movimiento lento ocular sádico hasta la dificultad severa de la motilidad ocular. Por otro lado, el paciente que sufre de esta enfermedad tiene dificultades en mantener los brazos extendidos durante algunos segundo o la lengua protruida, ello se evidencia al momento de dar un apretón de manos haciendo que el paciente no sostenga la contracción, sino que presiona y suelta de forma repetida la mano. Por último, se observa en el enfermo una incoordinación motora, la ataxia, trastornos del lenguaje y de la deglución, así como la incontinencia urinaria en fase terminal.
Debido a dicha enfermedad, los trastornos psiquiátricos en los enfermos conllevan a que estén recluidos en centros psiquiátricos, evidenciando cambios de personalidad, disturbios afectivos (depresión y manías), ilusiones, alucinaciones, paranoia, esquizofrenia entre otros. Es habitual que se presenten casos de suicidio.
Los trastornos psicológicos de dicho padecimiento, traen consecuencias cognitivas como la memoria y el juicio, en casos avanzados la demencia e incapacidad para realizar actividades cotidianas. La demencia es de tipo subcortical con predominio de bradifrenia.
Neuroquímicamente Rodríguez, J. y Díaz, Y. afirman que se desarrolla por niveles de sustancias neurotransmisoras como GABA y su enzima sintética descarboxilada del ácido glutámico están marcadamente disminuidos en los ganglios basales. Los niveles de acetilcolina, sustancia P y encefalinas también se encuentran reducidas. La espectroscopia por resonancia magnética en personas vivas afectadas muestra niveles elevados de lactato en los ganglios basales. (2013, pp. 549 – 550)
Se sabe que las personas con Huntington no pueden tener una vida normal por los factores ya mencionados, lo cual los lleva en muchas ocasiones a pensamientos suicidas, apatía, depresión y desesperación, esto mayormente en Jóvenes. Por lo que puede brindar hasta el momento a un paciente de Huntington es la terapia (psicoterapia, terapia del habla, fisioterapia, entre otros) y otorgar ciertos medicamentos para que pueda apaciguar los síntomas que trae la EH y tener una mejor calidad de vida.
Hasta la fecha aún la ciencia no ha podido encontrar cura a esta enfermedad. Los tratamientos existentes consisten en tratar de mejorar los síntomas que aparecen durante la enfermedad, la mayoría de estos medicamentos se usan para tratar alteraciones del movimiento y trastornos psicológicos tales como: corea, psicosis y depresión. Sin embargo, el proceso de esta enfermedad es inevitable y no hay ningún medicamento que pueda hacer reversibles a los síntomas. Estos fármacos se administran en dosis crecientes.
Conclusiones
En conclusión, la enfermedad de Huntington constituye una serie de manifestaciones neuropsicológicas, es de carácter hereditario y se produce por la duplicación de una proteína llamada Huntingtin. No tiene cura hasta el momento, por lo que solo se le da terapia para poder apaciguar los síntomas que trae para mejorar la calidad de vida del paciente. Este mal afecta a la persona; física, cognitiva y emocionalmente, lo cual hace que el cuidado de las personas que la padecen sea muy difícil a medida que esta afección progresa. Es importante resaltar la importancia de la atención del paciente por un equipo de profesionales especializados en el campo de la neurología, psicología, psiquiatría y terapia física; en la evaluación del progreso de esta enfermedad, en cuanto a la contención de los síntomas característicos. Por otro lado, se debe considerar que el padecimiento es causado por niveles de sustancias neurotransmisoras como GABA y su enzima sintética descarboxilada del ácido glutámico ya que están disminuidos en los ganglios basales.
Bibliografía
Huntington’s Disease Society of America. (2015). La enfermedad de Hungtington. Recuperado de http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf
Huntington’s Outreach Project for Education, At Stanford. (2014). La enfermedad de Huntington en Sudamérica. Recuperado de https://hopes.stanford.edu/la-enfermedad-de-huntington-en-sudamerica/#la-visi%c3%b3n-de-conjunto-3
ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA (ACHE). Enfermedad de Huntington: Un camino a la esperanza. Enfermedad de Huntington: Esperanza a través de la investigación. Recuperado de http://hdsa.org/wp-content/uploads/2015/03/5_Enfermedad-de-Huntington.pdf
Rodríguez Pupo, Jorge Michel, Díaz Rojas, YunaViviana, Rojas Rodríguez, Yesenia, Rodríguez Batista, Yordanis, & Núñez Arias, Enriqueta. (2013). Actualización en enfermedad de Huntington. Correo Científico Médico, 17(Supl. 1), 546-557. Recuperado en 24 de agosto de 2021, de http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&tlng=es.









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