La enfermedad de Huntington fue descubierta por el doctor George Huntington en 1822 cuando solo ten\u00eda 22 a\u00f1os, esto a trav\u00e9s de un art\u00edculo m\u00e9dico en donde seg\u00fan sus observaciones, las de su abuelo y las de su padre, estos dos \u00faltimos tambi\u00e9n m\u00e9dicos, apuntaron a que se trataba de un mal con incidencia familiar atribuible a la herencia de un gen determinado. Cuentan que sus observaciones solo se limitaban a Long Island, por lo que en un principio pens\u00f3 que el descubrimiento familiar solo se tomar\u00eda como una curiosidad m\u00e9dica y no como lo que sentar\u00eda las bases para el estudio de esta enfermedad. Es as\u00ed que George Huntington descubri\u00f3 que este padecimiento era hereditario, y que era causado por la duplicaci\u00f3n de una prote\u00edna llamada huntingtin que transporta el defecto de la enfermedad de Huntingtin, produci\u00e9ndose la degeneraci\u00f3n gen\u00e9ticamente programada de las c\u00e9lulas nerviosas llamadas neuronas en ciertas \u00e1reas del cerebro. Esta degeneraci\u00f3n causa movimientos incontrolados, p\u00e9rdida de facultades intelectuales y perturbaci\u00f3n emocional; afectando espec\u00edficamente las c\u00e9lulas de los ganglios basales, que son estructuras neuronales subcorticales profundas dentro del cerebro, que forman un circuito de n\u00facleos interconectados entre s\u00ed y cuya funci\u00f3n es la iniciaci\u00f3n e integraci\u00f3n del movimiento. Si bien no hay cura alguna, el corea de Huntington se puede controlar mediante medicamentos, ejercicio y ayuda psicol\u00f3gica en diferentes etapas de la enfermedad.<\/p>\n\n\n\n Aspectos generales<\/strong><\/p>\n\n\n\n La enfermedad de Huntington, tambi\u00e9n se conoce como corea de Huntington, y afecta muchos \u00e1mbitos, por lo que se requiere la asistencia de muchos especialistas, siendo los m\u00e1s importantes un asesor gen\u00e9tico, un m\u00e9dico neur\u00f3logo, un psic\u00f3logo, un psiquiatra, un terapista f\u00edsico, entre otros. Esto de acuerdo a las necesidades de cada etapa de la enfermedad. En este sentido, el primer paso ser\u00e1 el diagn\u00f3stico por un neur\u00f3logo experimentado, debido a la sintomatolog\u00eda variada, que pueda poner atenci\u00f3n a indicios como que el individuo ya no puede expresar pensamientos complejos con facilidad, o que ya no pueden pronunciar las palabras de una forma entendible. Asimismo, el paciente presentar\u00e1 movimientos incontrolados, lo que evolucionar\u00e1 en torpeza y falta de equilibrio, por lo que se necesita que la persona que padece de Huntington se mantenga activa para mejores resultados, porque puede resultar una enfermedad incapacitante y es necesario mantener la independencia del paciente.<\/p>\n\n\n\n Contexto de la enfermedad<\/strong><\/p>\n\n\n\n La enfermedad de Huntington ha presentado mayor cantidad de casos en Latinoam\u00e9rica, lo cual evidencia su antig\u00fcedad. Venezuela es uno de los pa\u00edses con m\u00e1s casos, seguido de Maracaibo. El m\u00e9dico Am\u00e9rico Negrette comenz\u00f3 a identificar la enfermedad en Venezuela en 1942, pues pudo observar que muchas personas caminaban de manera extra\u00f1a. M\u00e1s tarde Nancy Wexler realiz\u00f3 investigaci\u00f3n en Maracaibo, estas dieron buen fruto pues pudo entender la relaci\u00f3n de la herencia y esta dolencia. Por otra parte, en el Per\u00fa se presenta una cantidad considerable de casos. Esta enfermedad se identific\u00f3 por primera vez en 1952, y seguidamente comenzaron a aparecer m\u00e1s casos alrededor del pa\u00eds. Asimismo, en Arequipa en el a\u00f1o de 1950, se dio a conocer el caso de un Arequipe\u00f1o proveniente de la Uni\u00f3n que presentaba este padecimiento debido a su padre, ya que el tambi\u00e9n sufr\u00eda de la misma. Este paciente no era el \u00fanico en la familia, sino que 9 familiares tambi\u00e9n hab\u00edan sido afectados de la misma manera.<\/p>\n\n\n\n Tratamiento<\/strong><\/p>\n\n\n\n Esta enfermedad afecta muchos \u00e1mbitos, por lo que se requiere la asistencia de muchos especialistas, siendo los m\u00e1s importantes un asesor gen\u00e9tico, un m\u00e9dico neur\u00f3logo, un psic\u00f3logo, un psiquiatra, un terapista f\u00edsico, entre otros, esto de acuerdo a las necesidades de cada etapa de la enfermedad. En este sentido, el primer paso ser\u00e1 el diagn\u00f3stico por un neur\u00f3logo experimentado, debido a la sintomatolog\u00eda variada, que pueda poner atenci\u00f3n a indicios como que el individuo ya no puede expresar pensamientos complejos con facilidad, o que ya no pueden pronunciar las palabras de una forma entendible. Asimismo, la persona afectada presentar\u00e1 movimientos incontrolados, lo que evolucionar\u00e1 en torpeza y falta de equilibrio, por lo que se necesita que la persona que padece de Huntington se mantenga activa para mejores resultados, porque esta puede ser una enfermedad incapacitante y es necesario mantener la independencia del paciente.<\/p>\n\n\n\n En relaci\u00f3n a los s\u00edntomas, mayormente se hacen m\u00e1s visibles a la tercera o cuarta etapa de la vida, entre los 30 a 50 a\u00f1os de edad. Asimismo, el 93% de las personas que tienen la Enfermedad de Huntington son personas adultas.<\/p>\n\n\n\n Respecto a su tratamiento, esta enfermedad no tiene cura. Cuando es detectada el procedimiento a seguir es poder controlarla para que el paciente tenga una mejor calidad de vida, por lo que es esencial el apoyo de la familia, ya que conforme pasa el tiempo la EH va progresando y poco a poco el paciente va perdiendo la capacidad de realizar actividades por si solo, como caminar, comer, trabajar, entre otras tareas diarias, ya que sabe que este trastorno se produce a causa de un gen que afecta la corteza cerebral, lo que conlleva a que la persona que lo padece tenga problemas de memoria, percepci\u00f3n y pensamiento, de all\u00ed la importancia de controlar este mal a tiempo. Como aspectos relevantes de las consecuencias de esta enfermedad, algunas personas pueden dejar de reconocer a sus familiares. Otros est\u00e1n conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones. Asimismo, si uno de los padres tiene esta afecci\u00f3n, cabe la posibilidad de que el hijo tenga un 50 % de adquirirla.<\/p>\n\n\n\n Procesos de la Enfermedad<\/strong><\/p>\n\n\n\n Al ser una enfermedad neurodegenerativa que involucra una secuencia repetida en el ADN, la cual est\u00e1 codificada por una prote\u00edna anormal. Esta secuencia da lugar a movimientos y problemas cognitivos. Este proceso recae en las neuronas estriatales espinosas de mediano tama\u00f1o.<\/p>\n\n\n\n Neuropsicol\u00f3gicamente, el Coreo Huntington o enfermedad de Huntington afecta a la persona que lo haya adquirido hereditariamente trayendo consigo s\u00edntomas psiqui\u00e1tricos, como depresivos, psic\u00f3ticos y psicol\u00f3gicos, de forma constante al inicio y durante la enfermedad. Al comienzo de la enfermedad, los movimientos son sutiles, dentro de las tendencias m\u00f3viles voluntarias, como tambi\u00e9n aparecen espont\u00e1neamente. Con forme va avanzando, los trastornos motores son m\u00e1s notorios, dificultando su control y puede causar un trastorno funcional. Mas adelante, se presentan alteraciones de motilidad ocular voluntaria que se percibe desde el movimiento lento ocular s\u00e1dico hasta la dificultad severa de la motilidad ocular. Por otro lado, el paciente que sufre de esta enfermedad tiene dificultades en mantener los brazos extendidos durante algunos segundo o la lengua protruida, ello se evidencia al momento de dar un apret\u00f3n de manos haciendo que el paciente no sostenga la contracci\u00f3n, sino que presiona y suelta de forma repetida la mano. Por \u00faltimo, se observa en el enfermo una incoordinaci\u00f3n motora, la ataxia, trastornos del lenguaje y de la degluci\u00f3n, as\u00ed como la incontinencia urinaria en fase terminal.<\/p>\n\n\n\n Debido a dicha enfermedad, los trastornos psiqui\u00e1tricos en los enfermos conllevan a que est\u00e9n recluidos en centros psiqui\u00e1tricos, evidenciando cambios de personalidad, disturbios afectivos (depresi\u00f3n y man\u00edas), ilusiones, alucinaciones, paranoia, esquizofrenia entre otros. Es habitual que se presenten casos de suicidio. <\/p>\n\n\n\n Los trastornos psicol\u00f3gicos de dicho padecimiento, traen consecuencias cognitivas como la memoria y el juicio, en casos avanzados la demencia e incapacidad para realizar actividades cotidianas. La demencia es de tipo subcortical con predominio de bradifrenia.<\/p>\n\n\n\n Neuroqu\u00edmicamente Rodr\u00edguez, J. y D\u00edaz, Y. afirman que se desarrolla por niveles de sustancias neurotransmisoras como GABA y su enzima sint\u00e9tica descarboxilada del \u00e1cido glut\u00e1mico est\u00e1n marcadamente disminuidos en los ganglios basales. Los niveles de acetilcolina, sustancia P y encefalinas tambi\u00e9n se encuentran reducidas. La espectroscopia por resonancia magn\u00e9tica en personas vivas afectadas muestra niveles elevados de lactato en los ganglios basales. (2013, pp. 549 \u2013 550)<\/p>\n\n\n\n Se sabe que las personas con Huntington no pueden tener una vida normal por los factores ya mencionados, lo cual los lleva en muchas ocasiones a pensamientos suicidas, apat\u00eda, depresi\u00f3n y desesperaci\u00f3n, esto mayormente en J\u00f3venes. Por lo que puede brindar hasta el momento a un paciente de Huntington es la terapia (psicoterapia, terapia del habla, fisioterapia, entre otros) y otorgar ciertos medicamentos para que pueda apaciguar los s\u00edntomas que trae la EH y tener una mejor calidad de vida.<\/p>\n\n\n\n Hasta la fecha a\u00fan la ciencia no ha podido encontrar cura a esta enfermedad. Los tratamientos existentes consisten en tratar de mejorar los s\u00edntomas que aparecen durante la enfermedad, la mayor\u00eda de estos medicamentos se usan para tratar alteraciones del movimiento y trastornos psicol\u00f3gicos tales como: corea, psicosis y depresi\u00f3n. Sin embargo, el proceso de esta enfermedad es inevitable y no hay ning\u00fan medicamento que pueda hacer reversibles a los s\u00edntomas. Estos f\u00e1rmacos se administran en dosis crecientes.<\/p>\n\n\n\n Conclusiones<\/strong><\/p>\n\n\n\n En conclusi\u00f3n, la enfermedad de Huntington constituye una serie de manifestaciones neuropsicol\u00f3gicas, es de car\u00e1cter hereditario y se produce por la duplicaci\u00f3n de una prote\u00edna llamada Huntingtin. No tiene cura hasta el momento, por lo que solo se le da terapia para poder apaciguar los s\u00edntomas que trae para mejorar la calidad de vida del paciente. Este mal afecta a la persona; f\u00edsica, cognitiva y emocionalmente, lo cual hace que el cuidado de las personas que la padecen sea muy dif\u00edcil a medida que esta afecci\u00f3n progresa. Es importante resaltar la importancia de la atenci\u00f3n del paciente por un equipo de profesionales especializados en el campo de la neurolog\u00eda, psicolog\u00eda, psiquiatr\u00eda y terapia f\u00edsica; en la evaluaci\u00f3n del progreso de esta enfermedad, en cuanto a la contenci\u00f3n de los s\u00edntomas caracter\u00edsticos. Por otro lado, se debe considerar que el padecimiento es causado por niveles de sustancias neurotransmisoras como GABA y su enzima sint\u00e9tica descarboxilada del \u00e1cido glut\u00e1mico ya que est\u00e1n disminuidos en los ganglios basales.<\/p>\n\n\n\n Bibliograf\u00eda<\/strong><\/p>\n\n\n\n Huntington\u2019s Disease Society of America. (2015). La enfermedad de Hungtington. Recuperado de http:\/\/hdsa.org\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/7_la-enfermedad-de-huntington.pdf<\/a><\/p>\n\n\n\n Huntington\u2019s Outreach Project for Education, At Stanford. (2014). La enfermedad de Huntington en Sudam\u00e9rica. Recuperado de https:\/\/hopes.stanford.edu\/la-enfermedad-de-huntington-en-sudamerica\/#la-visi%c3%b3n-de-conjunto-3<\/a><\/p>\n\n\n\n ASOCIACION COREA DE HUNTINGTON ESPA\u00d1OLA (ACHE). Enfermedad de Huntington: Un camino a la esperanza. Enfermedad de Huntington: Esperanza a trav\u00e9s de la investigaci\u00f3n. Recuperado de http:\/\/hdsa.org\/wp-content\/uploads\/2015\/03\/5_Enfermedad-de-Huntington.pdf<\/a><\/p>\n\n\n\n Rodr\u00edguez Pupo, Jorge Michel, D\u00edaz Rojas, YunaViviana, Rojas Rodr\u00edguez, Yesenia, Rodr\u00edguez Batista, Yordanis, & N\u00fa\u00f1ez Arias, Enriqueta. (2013). Actualizaci\u00f3n en enfermedad de Huntington. Correo Cient\u00edfico M\u00e9dico<\/em>, 17<\/em>(Supl. 1), 546-557. Recuperado en 24 de agosto de 2021, de http:\/\/scielo.sld.cu\/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1560-43812013000500003&lng=es&tlng=es<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La enfermedad de Huntington se relaciona a la neuropsicolog\u00eda, en cuanto a la comprensi\u00f3n de los cambios que ocurren en la conducta de la persona, a causa del mal funcionamiento del cerebro o la p\u00e9rdida neuronal, lo cual produce, deterioro cognitivo, perturbaci\u00f3n emocional y en algunos casos movimientos incontrolados que se conocen como \u201ccorea\u201d. 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